Ernia diaframmatica congenita (CDH): stabilizzazione, ventilazione “gentle”, PH e timing chirurgico

L'ernia diaframmatica congenita (1 caso ogni 3000-5000 nati) comporta ipoplasia polmonare e ipertensione polmonare, che determinano la prognosi. La gestione mira a proteggere un polmone ipoplasico con ventilazione delicata e a controllare l'ipertensione polmonare, rinviando la chirurgia fino alla stabilizzazione. Il parto deve avvenire in un centro di terzo livello con chirurgia pediatrica ed ECMO disponibili.

• Lato: sinistro 80-85%, destro 10-15% (prognosi peggiore), bilaterale 1-2%.
• Rapporto polmone/testa osservato/atteso (O/E LHR): < 25% forma grave, 25-35% moderata, > 45% lieve.
• Posizione del fegato: fegato intratoracico peggiora la prognosi.
• Anomalie associate (cardiache, cromosomiche, sindromiche) nel 40% dei casi.
• Occlusione tracheale fetale endoscopica (FETO) in centri selezionati per le forme gravi sinistre.

1. Team esperto, parto programmato a termine (37-39 settimane) nel centro di riferimento.
2. Intubazione immediata, senza ventilazione con maschera; premedicazione se il tempo lo consente.
3. Ventilazione con PIP ≤ 25 cmH2O, PEEP 3-5 cmH2O, frequenza 40-60/min.
4. Sondino orogastrico di grosso calibro (8-10 Fr) in aspirazione continua.
5. SpO2 preduttale obiettivo 80-95% nelle prime 2 ore (valori di 70% accettabili inizialmente se in miglioramento), senza aumentare aggressivamente le pressioni.
6. Accesso venoso e arterioso ombelicale (arteria preduttale radiale destra se possibile).
7. Sedazione e analgesia (fentanyl o morfina), evitando la curarizzazione di routine.

• Prima scelta: ventilazione convenzionale; alta frequenza oscillatoria come soccorso se PIP > 25-28 cmH2O, ipercapnia o ipossiemia persistenti (MAP ≤ 17 cmH2O).
• Surfattante non raccomandato di routine.
• Radiografia del torace per posizione del tubo, del sondino e dei cateteri; ecocardiografia nelle prime 24 ore.

• Ecocardiografia: pressione polmonare, shunt duttale e atriale, funzione ventricolare destra e sinistra (la disfunzione del ventricolo sinistro è frequente e prognosticamente sfavorevole).
• Obiettivo di pressione arteriosa adeguata per età; boli di cristalloidi 10-20 mL/kg (massimo 1-2) se ipovolemia.
• Inotropi e vasopressori secondo il quadro: dopamina, adrenalina, noradrenalina; vasopressina o idrocortisone nello shock refrattario.
• Ossido nitrico inalatorio 20 ppm se ipertensione polmonare con buona funzione ventricolare sinistra e ipossiemia significativa (indice di ossigenazione > 20 o differenza pre/postduttale > 10%); sospendere se non efficace.
• Mantenere il dotto pervio con prostaglandina E1 (0,01-0,05 mcg/kg/min) se il ventricolo destro è sovraccarico o il dotto si chiude con peggioramento.
• Terapie di seconda linea per l'ipertensione polmonare cronica: sildenafil, milrinone (se disfunzione ventricolare), bosentan.

Criteri indicativi (CDH EURO Consortium): impossibilità di mantenere SpO2 preduttale > 85% o postduttale > 70%, aumento di PaCO2 con acidosi respiratoria (pH < 7,15) nonostante ventilazione ottimizzata, PIP > 28 o MAP > 17 cmH2O, indice di ossigenazione ≥ 40, ipotensione refrattaria, lattato ≥ 5 mmol/L con acidosi metabolica persistente.

Riparazione dopo stabilizzazione fisiologica, tipicamente dopo 24-48 ore e almeno 24 ore di stabilità:

• pressione arteriosa media normale per età;
• SpO2 preduttale 85-95% con FiO2 < 0,5;
• lattato < 3 mmol/L;
• diuresi > 1 mL/kg/h;
• pressione polmonare stimata inferiore a quella sistemica.

• Svezzamento graduale della ventilazione, nutrizione enterale precoce (reflusso gastroesofageo molto frequente).
• Follow-up multidisciplinare: pneumologico, cardiologico (ipertensione polmonare), nutrizionale, neuroevolutivo, audiologico, chirurgico (recidiva dell'ernia, deformità toraciche).

• Snoek KG, et al. Standardized postnatal management of infants with congenital diaphragmatic hernia in Europe: the CDH EURO Consortium Consensus, 2015 update. Neonatology. 2016;110:66-74.
• Puligandla PS, et al. Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a 2023 update from the Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2024;109:239-252.
• Deprest JA, et al. Randomized trial of fetal surgery for severe left diaphragmatic hernia (TOTAL). N Engl J Med. 2021;385:107-118.