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Criteri HLH-2004 (Linfoistiocitosi Emofagocitica)

Criteri diagnostici per la Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) secondo il protocollo internazionale HLH-2004.

Diagnosi Molecolare di HLH (es. PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2)
Febbre persistente (>= 38.5°C)
Splenomegalia
Citopenia periferica (almeno 2 linee cellulari colpite)
Ipertrigliceridemia e/o Ipofibrinogenemia
Emofagocitosi (Midollo, Milza o Linfonodi)
Attività dei linfociti Natural Killer (NK)
Ferritina Sierica Elevata
Recettore solubile dell'IL-2 elevato (sCD25 o sIL-2R)
Criteri HLH-2004 (Linfoistiocitosi Emofagocitica)
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Esito diagnostico

Esito Diagnostico—

Note Cliniche Correlate

Ferritina, primaria vs secondaria, terapia

  • La ferritina è il marcatore più pratico: valori molto elevati (> 10.000 µg/L) sono altamente specifici per HLH nel bambino; seguire il TREND in terapia.
  • HLH PRIMARIA (familiare/genetica) vs SECONDARIA (scatenata da infezioni — spesso EBV —, neoplasie o malattie autoimmuni: in quest'ultimo caso si parla di MAS, sindrome da attivazione macrofagica).
  • La terapia (protocollo HLH-94/2004: etoposide + desametasone ± ciclosporina, e trapianto di CSE nelle forme primarie) è specialistica e va avviata precocemente: non ritardarla in caso di forte sospetto. Nella MAS, gli steroidi ad alte dosi ± anakinra/ciclosporina sono cardine.

Interpretazione Clinica

La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è una sindrome da iperinfiammazione sistemica grave. Sebbene la diagnosi richieda >= 5 criteri (o genetica positiva), i pazienti possono non soddisfare tutti i criteri nelle fasi iniziali. Se vi è un forte sospetto, la terapia immunosoppressiva/immunomodulante non deve essere ritardata.

Fonti Cliniche e Studi di Riferimento

LoE Level IIGoR Grade B2007
PubMed

HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis

Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. Pediatric Blood & Cancer

Perché è importante:

Questo studio aggiorna i criteri diagnostici HLH-94 includendo tre nuovi parametri (ferritina, sCD25, e attività NK) per migliorare la sensibilità diagnostica.