RipassiPediatria
Sindrome nefrosica
Diagnosi, esami, terapia steroidea, gestione dell'edema e delle complicanze nella sindrome nefrosica idiopatica.
In sintesi
La sindrome nefrosica idiopatica è la glomerulopatia più frequente in età pediatrica (incidenza 2-7 casi/100.000 bambini all'anno) e nella maggior parte dei casi risponde alla terapia steroidea. Le complicanze acute da riconoscere sono l'ipovolemia, le infezioni (peritonite pneumococcica, cellulite) e la trombosi.
Dolore addominale, tachicardia, estremità fredde e oliguria in un bambino nefrosico indicano ipovolemia: sospendere i diuretici e valutare l'albumina EV. Febbre con dolore addominale va considerata peritonite batterica fino a prova contraria.
Definizione
- Proteinuria in range nefrosico: rapporto proteinuria/creatininuria ≥ 2 mg/mg (≥ 200 mg/mmol) su campione del mattino, oppure ≥ 3+ allo stick, oppure ≥ 40 mg/m²/h.
- Ipoalbuminemia < 3 g/dL (< 2,5 g/dL secondo criteri precedenti).
- Edema (periorbitale, declive, scrotale, ascite, versamenti).
L'edema palpebrale isolato al mattino viene spesso scambiato per una reazione allergica: eseguire sempre lo stick urinario.
Elementi atipici
Suggeriscono una forma secondaria o non a lesioni minime e richiedono la consulenza nefrologica prima di iniziare lo steroide:
- età < 1 anno o > 12 anni;
- ipertensione persistente, macroematuria, insufficienza renale non spiegata dall'ipovolemia;
- complemento basso, segni sistemici (esantema, artrite, febbre);
- familiarità per sindrome nefrosica o nefropatie.
Esami
- Esame urine e rapporto proteinuria/creatininuria; peso e pressione arteriosa.
- Emocromo, urea, creatinina, elettroliti, calcio, albumina, proteine totali, colesterolo e trigliceridi, PCR.
- Coagulazione con fibrinogeno e antitrombina III.
- C3, C4, ANA, anti-DNA; sierologie per HBV, HCV, HIV; titolo antistreptolisinico.
- Sierologia per varicella e verifica delle vaccinazioni prima dello steroide.
- Intradermoreazione di Mantoux o test IGRA se fattori di rischio per tubercolosi.
- Ecografia renale.
Terapia steroidea
| Fase | Prednisone | Durata |
|---|---|---|
| Esordio | 60 mg/m²/die (o 2 mg/kg/die), massimo 60 mg, in 1 dose al mattino | 4-6 settimane |
| Esordio, seconda fase | 40 mg/m² (o 1,5 mg/kg) a giorni alterni, massimo 40 mg | 4-6 settimane, poi sospendere (schema totale 8-12 settimane) |
| Recidiva | 60 mg/m²/die fino a 3 giorni consecutivi di negatività dello stick | Poi 40 mg/m² a giorni alterni per 4 settimane |
- Remissione: stick urinario negativo o tracce per 3 giorni consecutivi.
- Corticosensibilità: remissione entro 4 settimane di terapia piena (consensi recenti estendono la conferma a 6 settimane).
- Corticoresistenza: mancata remissione dopo 4-6 settimane; richiede biopsia renale e indagini genetiche.
- Recidive frequenti: ≥ 2 nei primi 6 mesi o ≥ 4 in 12 mesi; corticodipendenza: 2 recidive consecutive in corso di terapia o entro 14 giorni dalla sospensione. In questi casi terapie risparmiatrici di steroide (levamisolo, micofenolato, ciclofosfamide, inibitori della calcineurina, rituximab) su indicazione nefrologica.
Il gastroprotettore non è necessario di routine; considerare la vitamina D e il calcio nei cicli prolungati.
Gestione dell'edema
- Restrizione di sodio (< 2 g/die); restrizione idrica solo se iponatriemia o edema importante.
- Edema moderato senza ipovolemia: furosemide 1-2 mg/kg/die OS, eventualmente con spironolattone 2-3 mg/kg/die.
- Edema grave (anasarca, versamenti con distress, edema scrotale importante) con albumina < 1,5 g/dL: albumina 20% 0,5-1 g/kg EV in 2-4 ore, seguita da furosemide 1 mg/kg EV a metà o al termine dell'infusione, con monitoraggio della pressione e del respiro.
- Mai diuretici in presenza di segni di ipovolemia: in questo caso albumina 20% 0,5-1 g/kg o, se shock, cristalloidi 10 mL/kg.
Complicanze
| Complicanza | Riconoscimento | Condotta |
|---|---|---|
| Ipovolemia | Dolore addominale, tachicardia, estremità fredde, oliguria, emoconcentrazione, rapporto urea/creatinina elevato | Sospendere diuretici, albumina EV |
| Peritonite batterica spontanea | Febbre, dolore addominale, ascite | Emocoltura, paracentesi se possibile, ceftriaxone 50-100 mg/kg/die |
| Cellulite, sepsi | Febbre, eritema cutaneo | Antibiotico EV |
| Trombosi venosa (renale, cerebrale, arti) | Ematuria, dolore al fianco, cefalea, deficit neurologici, edema asimmetrico | Imaging, anticoagulazione su indicazione specialistica |
| Varicella in corso di steroide | Esposizione o lesioni | Immunoglobuline specifiche entro 96 ore, aciclovir se malattia |
Ricovero
Al primo episodio è generalmente consigliato. Sempre se edema grave, ipovolemia, infezione, sospetta trombosi, ipertensione o insufficienza renale, forme atipiche.
Dimissione e follow-up
- Insegnare ai genitori lo stick urinario quotidiano al mattino e un diario con peso e terapia.
- Segni per tornare: febbre, dolore addominale, vomito, riduzione della diuresi, edema in aumento, cefalea intensa.
- Vaccinazioni: inattivate permesse; vivi attenuati rinviati fino a prednisone < 1 mg/kg/die (< 20 mg/die) da almeno 4 settimane. Antinfluenzale annuale e antipneumococcica raccomandate.
Bibliografia
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- KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases. Kidney Int. 2021;100:S1-S276.
- Pasini A, et al. Best practice guidelines for idiopathic nephrotic syndrome: recommendations versus reality. Pediatr Nephrol. 2015;30:91-101.